Badanie genetyczne na raka. Kiedy je wykonać i ile kosztują?

Badania genetyczne na raka pomagają ocenić indywidualne ryzyko zachorowania oraz zaplanować profilaktykę i leczenie zanim pojawią się objawy raka – zwłaszcza wtedy, gdy w rodzinie ktoś chorował na raka w młodym wieku lub wielokrotnie w pokoleniach. Ten poradnik wyjaśnia nie tylko to, na czym polegają badania genetyczne na raka, ale też, jak je opłacić (również z pomocą naszej społeczności).

Badanie genetyczne na raka – czym jest i kiedy ma sens?

Badanie genetyczne na raka to analiza wybranych fragmentów DNA w celu wykrycia mutacji zwiększających ryzyko rozwoju choroby nowotworowej. Wiemy, że to brzmi nieco skomplikowanie. W praktyce tego typu diagnostyka polega na pobraniu próbki krwi lub śliny i sprawdzeniu, czy w określonym genie występuje mutacja, która może świadczyć o prawdopodobieństwie zachorowania na raka.

Musisz wiedzieć, że testy genetyczne nie wykrywają samego guza – pokazują predyspozycję, czyli genetyczny czynnik ryzyka, który może podnosić ryzyko zachorowania na raka piersi, raka jajnika, raka jelita grubego, raka prostaty, a także niektóre nowotwory trzustki czy tarczycy. Wynik badania genetycznego jest podstawą do modyfikacji stylu życia, wdrożenia badań obrazowych, a czasem też do rozważenia różnego rodzaju profilaktycznych zabiegów. 

Wskazania do badania genetycznego, czyli kto jest w grupie ryzyka?

O skierowaniu na badanie genetyczne decydują wskazania kliniczne i wywiad rodzinny. Podwyższone ryzyka zachorowania na raka sugerują m.in. zachorowania na raka piersi i jajnika w młodym wieku, zachorowania na raka jelita grubego i odbytu w kolejnych pokoleniach, wystąpienia raka trzustki i czerniaka u krewnych pierwszego stopnia, a także wieloogniskowe nowotwory u jednej osoby. 

Najczęstsze wskazania do testu genetycznego dotyczą sytuacji, w których ryzyko zachorowania na raka istotnie rośnie z powodu rodzinnego obciążenia. Dotyczy to przede wszystkim raka piersi i raka jajnika – zwłaszcza gdy w rodzinie występował dziedziczny rak piersi, zachorowania na raka piersi i jajnika u kilku krewnych, nowotwór w młodym wieku albo obustronny rak piersi. 

Równie ważne są tzw. panele w kierunku raka jelita grubego na wczesnym etapie życia lub przy mnogich polipach. Wskazania obejmują również raka prostaty – zwłaszcza gdy w rodzinie są zachorowania na raka prostaty przed 60. rokiem życia albo współwystępują przypadki raka piersi i raka jajnika.

Jak interpretować wyniki i co dalej?

Wynik badania genetycznego może mieć różne konsekwencje. Gdy identyfikuje się mutację w genie – np. BRCA1 i BRCA2 – lekarz i doradca genetyczny omawiają ryzyka zachorowania, proponują harmonogram badań kontrolnych i tłumaczą, na czym polegają badania profilaktyczne w danej grupie wiekowej. U kobiet szczególnie istotne jest ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika – dlatego wynik badania często skutkuje wcześniejszym MRI piersi, częstszą mammografią i USG, a także czujnością w kierunku raka jajowodu. U mężczyzn dodatni wynik może wymagać uważniejszej kontroli prostaty. W przypadku zespołów związanych z jelita grubego planuje się wcześniejsze kolonoskopie, bo wyższe prawdopodobieństwo raka jelita grubego wymaga usuwania polipów zanim przekształcą się w nowotwór.

Zdarza się, że wynik nie ujawni mutacji w badanych genach – wówczas nadal ocenia się ryzyko na podstawie wywiadu i zaleca badania profilaktyczne zgodne z populacyjnymi rekomendacjami. Gdy wynik jest niejednoznaczny – tzw. wariant o niepewnym znaczeniu – decyzje opiera się na całości obrazu klinicznego.

Pamiętaj: niezależnie od wyniku warto wykonać badania krwi oraz regularne samobadanie piersi i badania obrazowe adekwatne do wieku i profilu ryzyka!

Ile kosztują badania genetyczne na raka?

Cena badań genetycznych zależy przede wszystkim od tego, jak szeroki jest zakres analizy i w jakiej placówce je wykonujemy. Podstawowe testy bywają znacznie tańsze, natomiast najbardziej rozbudowane badania mogą kosztować nawet około 2 650 zł. Choć kwota może wydawać się wysoka, warto pamiętać, że wynik daje bardzo ważną wiedzę o zdrowiu i może pomóc w podjęciu decyzji dotyczących profilaktyki czy leczenia. 

Od 1 lipca 2025 r. ważna zmiana dotyczy refundacji – mutacje BRCA1 i BRCA2 dla pacjentów onkologicznych są finansowane przez NFZ w trybie ambulatoryjnym, bez konieczności hospitalizacji. Oznacza to prostszą ścieżkę i szybsze wykonanie badania, jeśli istnieją wskazania kliniczne. Wciąż jednak wiele testów – zwłaszcza szerokie panele profilaktyczne u osób zdrowych – wykonuje się komercyjnie, dlatego budżet warto planować z wyprzedzeniem lub rozważyć wsparcie. 

Zbiórka na szczytny cel – realne wsparcie w potrzebie

Koszty badań genetycznych nie zawsze pokrywa system – dotyczy to zwłaszcza szerokich paneli profilaktycznych i badań dla krewnych, którzy nie spełniają kryteriów refundacji. Zbiórka na portalu szczytny cel™ może sfinansować całą diagnostykę, konsultacje genetyczne, dojazdy do poradni czy badania obrazowe wynikające z nowego planu kontroli.

To realna pomoc dla osób ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka, które chcą działać proaktywnie – wykryć wady genetycznej zanim dojdzie do rozwoju choroby i zawczasu ułożyć plan profilaktyki dla całej rodziny. 

Dzięki wsparciu naszej wspaniałej społeczności łatwiej wykonać badania genetyczne na raka wykonywane w wyspecjalizowanych ośrodkach i szybko wdrożyć zalecenia, które zmniejszają ryzyka zachorowania oraz poprawiają wyniki leczenia, jeśli nowotwór zostanie wykryty.

Co ważne, otrzymasz też wsparcie dedykowanego opiekuna zbiórki, który pomoże Ci w całym procesie – od założenia kampanii po jej prowadzenie! Dzięki temu łatwiej będzie Ci dotrzeć do darczyńców i szybciej sfinansować potrzebne badania, które mogą stać się kluczowym krokiem w ochronie zdrowia.