Badanie genetyczne NGS: kiedy je wykonać i ile kosztuje?

Lekarz wspomina o badaniach NGS, a Ty kompletnie nie wiesz, co ma na myśli? Wiemy doskonale, że łatwo się pogubić w nazwach i skrótach, jeśli chodzi o medycynę. Ten poradnik w prostych słowach wyjaśnia, czym jest sekwencjonowanie nowej generacji, kiedy warto wykonać badanie i ile realnie kosztują badania genetyczne w Polsce.  Podpowiemy też,  dlaczego zbiórka na szczytny cel™ to naprawdę dobry sposób na zgromadzenie środków na taką formę diagnostyki.

Badanie genetyczne NGS – czym jest sekwencjonowanie nowej generacji i jak działa?

NGS (Next Generation Sequencing) czyli sekwencjonowanie nowej generacji, to technologia, która „czyta” informację genetyczną setek tysięcy fragmentów DNA jednocześnie. Dzięki temu w jednej analizie można wykryć mutacje w wielu genach – od pojedynczego panelu NGS po bardzo szerokie badanie WES (Whole Exome Sequencing), które obejmuje najlepiej poznaną część naszego materiału genetycznego, czyli eksony.

Mówiąc prościej: metoda NGS pozwala w krótkim czasie sprawdzić, czy w Twoim DNA albo w DNA komórek guza nie ma zmian odpowiedzialnych za chorobę. To narzędzie o ogromnym znaczeniu diagnostycznym, wykorzystywane zarówno w diagnostyce chorób wrodzonych, jak i w onkologii.

Jak to działa? Laboratorium przygotowuje próbkę, wykonuje sekwencjonowanie, a następnie bioinformatycy przetwarzają dane i lekarz genetyk interpretuje wynik badania.

Kiedy wykonać badanie NGS lub WES?

W onkologii badanie genetyczne NGS pomaga dobrać leczenie celowane – na przykład gdy trzeba wykryć mutacje w genach BRCA1/BRCA2 lub inne zmiany, od których zależy terapia. Taką formę diagnostyki zaleca się m.in. w raku płuca, raku piersi, jelita grubego, tarczycy.

W Polsce od 1 lipca 2025 roku Ministerstwo Zdrowia i NFZ ogłosiły finansowanie badań DNA/RNA metodą NGS w sytuacjach, gdy są one niezbędne do rozpoczęcia terapii ukierunkowanej – co znacznie ułatwia dostęp do diagnostyki molekularnej w leczeniu raka.

Jak wygląda ścieżka badania?

Rodzaj materiału do NGS zależy od celu. W diagnostyce chorób wrodzonych zwykle pobiera się próbkę krwi – najczęściej krew żylną – rzadziej ślinę lub wymaz policzkowy. W onkologii, gdy badamy nowotwór, potrzebny jest materiał z guza (np. bloczek parafinowy po biopsji) albo krew do tzw. „płynnej biopsji”.

Czas oczekiwania na wynik badania zależy od zakresu – to zwykle od kilkunastu do kilkudziesięciu dni roboczych, ale zawsze warto o to dopytać podczas konsultacji z lekarzem genetykiem.

NGS – cena w Polsce. Cena badań genetycznych

W przypadku NGS cena nie jest stała i zależy od tego, co dokładnie badamy. Cena badań NGS zależy od liczby genów w panelu, typu materiału (krew vs bloczek guza), zakresu bioinformatyki, a także od tego, czy w cenie zawiera się konsultacja i potwierdzenia metodą Sanger.

Podstawowe panele dziedziczne zaczynają się od około 1500 zł, natomiast panele onkologiczne dla guzów litych to zwykle koszt kilku tysięcy złotych. Badania bardziej szczegółowe, takie jak WES, są droższe – najczęściej od kilku do nawet kilkunastu tysięcy złotych.

NFZ i refundacja NGS – co wchodzi w zakres świadczeń?

W onkologii badania genetyczne NGS są od lipca 2025 roku rozliczane ambulatoryjnie w ramach umowy szpitalnej, kiedy są niezbędne do rozpoczęcia leczenia celowanego. W praktyce oznacza to, że jeśli Twój nowotwór wymaga potwierdzenia mutacji, bez której nie można podać leku, badanie może być zrobione w ramach NFZ – bez ponoszenia kosztów po Twojej stronie. 

Poza onkologią w ramach NFZ ścieżki finansowania NGS są zróżnicowane. W chorobach rzadkich dostęp do badania bywa możliwy w ośrodkach prowadzących diagnostykę w ramach programów lub projektów, ale wiele rodzin decyduje się na zlecenie badania komercyjnie. Dlaczego? Niestety, z doświadczenia opiekunów zbiórek na platformie crowdfundingowej szczytny cel wiemy, że kolejki w NFZ bywają przytłaczające.

Zbiórka na szczytny cel – pomoc, gdy potrzebujesz sfinansować NGS lub WES

Gdy diagnostyka jest pilna, a NFZ nie finansuje takiego badania w Twojej sytuacji, możesz rozważyć zbiórkę. W opisie celu na portalu szczytny cel napisz, że chodzi o badanie genetyczne NGS i dlaczego właśnie ta metoda jest w Twoim przypadku najlepsza. Dołącz kosztorys, podaj, ile wynosi czas oczekiwania na wynik badania. To wszystko pomoże darczyńcom zrozumieć, dlaczego potrzebujesz finansowania takie właśnie badania.

Warto wspomnieć też, że część środków chcesz przeznaczyć na konsultację wyniku badania oraz ewentualne testy uzupełniające (np. badanie metaboliczne). Jeżeli lekarz podejrzewa mutacji w genach BRCA1 – napisz o tym wprost. 

A na koniec najważniejsze: pamiętaj, że w tej drodze nie jesteś sam. Zbiórka na portalu Szczytny Cel daje realną szansę na szybkie zebranie potrzebnych środków – dzięki dużym zasięgom i zaangażowanej społeczności Twoja historia może dotrzeć do setek osób, które chcą pomóc. Każdą zbiórkę wspiera też dedykowany opiekun, który podpowie, jak opisać cel i jak skutecznie zachęcić darczyńców. To wsparcie sprawia, że nawet w tak trudnej sytuacji możesz poczuć spokój i nadzieję, że razem uda się osiągnąć to, co samodzielnie wydaje się nieosiągalne!