Jak żyć z zespołem Ehlersa-Danlosa? Czym jest ta choroba i co musisz o niej wiedzieć?

Codzienne życie z chorobami genetycznymi nie jest łatwe. Świetnym tego przykładem jest zespół Ehlersa-Danlosa. Ta rzadka wada genetyczna znacznie utrudnia codzienne funkcjonowanie i może powodować szereg niekorzystnych objawów. Do tego jest nieuleczalna, co dodatkowo komplikuje sytuację. Co warto wiedzieć o tej chorobie? Poznaj jej specyfikę i historię Sylwii, która żyje z nią od lat.

Czym jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to rzadka wada genetyczna tkanki łącznej.[1] Klasyfikowana jest jako choroba przewlekła i nieuleczalna. Dodatkowo bardzo trudno ją zdiagnozować. Najczęściej obejmuje nieprawidłową budowę kolagenu, co powoduje większą wiotkość tkanek i ich podatność na uszkodzenia. Obecnie klasyfikuje się 13 podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa, które różnią się objawami i ich ciężkością. Ponadto ta rzadka wada genetyczna może obejmować wiele układów, w tym: skórę, stawy, przewód pokarmowy, serca, układ naczyniowy czy oczy. Zespół Ehlersa-Danlosa jako rzadka wada diagnozowany jest z częstotliwością od 1 na 20 000 urodzeń do 1 na 100 000 urodzeń.

Przykładowe objawy zespołu Ehlersa-Danlosa

Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa mogą dotyczyć różnych narządów i różnić się ciężkością, co dodatkowo utrudnia postawienie prawidłowej diagnozy. Do najczęstszych symptomów tej rzadkiej wady genetycznej należą:

• objawy stawowe: częste zwichnięcia i podwichnięcia, nadmierna ruchomość stawów, przewlekły ból stawów i mięśni,
• objawy skórne: trudne gojenie ran i blizny, podatność do siniaczenia, rozciągliwa, cienka skóra,
• objawy ogólnoustrojowe: zaburzenia wzroku lub wady serca, przewlekłe zmęczenie, problemy z układem pokarmowym, problemy z układem sercowo-naczyniowym.[2]

Złożona diagnostyka zespołu Ehlersa-Danlosa

Diagnostyka zespołu Ehlersa-Danlosa jest długotrwała i złożona. Docelowo powinna składać się z kilku podstawowych etapów, w tym:

• wywiadu i badania lekarskiego - lekarz ocenia objawy i weryfikuje historię rodzinną pacjenta, a także sprawdza hipermobilność stawów wg skali Beightona,
• wykonania badań genetycznych, które potwierdzą mutacje kolagenu,
• dodatkowych badań dopasowanych do specyfiki objawów, w tym: badań okulistycznych, RTG czy EKG.[3]

Jakie są rokowania przy zespole Ehlersa-Danlosa?

Rokowania przy zespole Ehlersa-Danlosa zależą od indywidualnych predyspozycji organizmu i podtypu zdiagnozowanej wady genetycznej. U wielu osób przebieg jest łagodny, jednak wieku pacjentów ma znacznie utrudnione funkcjonowanie i wymagają oni stałej kontroli lekarskiej oraz specjalistycznej opieki. W ich przypadku ryzyko urazów jest bardzo wysokie, dlatego powinni unikać nadmiernych obciążeń organizmu. Co do zasady długość życia pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa jest zbliżona do populacyjnej, jednak sama choroba jest nieuleczalna.

Leczenie objawowe zespołu Ehlersa-Danlosa

Niestety leczenie przyczyn zespołu Ehlersa-Danlosa jest niemożliwe i lekarzom oraz pacjentowi pozostaje leczenie objawowe. Skupia się ono na łagodzeniu bólu oraz innych objawów towarzyszących. Do tego podstawę stanowią regularne wizyty u specjalistów, co wiąże się z dużymi kosztami. Te często przekraczają możliwości chorego i jego bliskich, a państwo nie jest w stanie zagwarantować pełnej refundacji. Kompleksowy przebieg leczenia dobiera się pod konkretne potrzeby pacjenta i obejmuje:

• fizjoterapię wzmacniającą mięśnie,
• stabilizację stawów (np.: rehabilitacja, noszenie ortez),
• stosowanie leków przeciwbólowych, 
• regularne monitorowanie serca i naczyń,
• regularne konsultacje specjalistyczne, 
• zabiegi chirurgiczne, gdy ich wykonanie jest konieczne.

Życie z zespołem Ehlersa-Danlosa jest niezwykle trudne, ponieważ to choroba przewlekła, a jej objawy mogą zmieniać się w czasie. W przypadku niewielkiego nasilenia objawów udaje się je kontrolować, dzięki czemu wielu pacjentów funkcjonuje niemal normalnie.

Jak wygląda codzienność z zespołem Ehlersa-Danlosa?

O trudnej codzienności z zespołem Ehlersa-Danlosa za pomocą mediów społecznościowych opowiada Sylwia. Wskazuje na to, że jej codzienność to przede wszystkim: ból, problemy z poruszaniem się, z sercem, układem naczyniowym liczne zwichnięcia i inne urazy. Sylwia chce szerzyć wiedzę na temat tej choroby, aby budować świadomość społeczną. Wszystko po to, aby dawać wiarę i nadzieję osobom niepełnosprawnych. Sylwia jest doskonałym przykładem tego, jak mimo przeciwności losu warto cieszyć się życiem i czerpać z niego garściami na tyle, na ile to możliwe w danej sytuacji.

Gdzie szukać wsparcia finansowego przy niepełnosprawnościach i chorobach genetycznych?

Warto przytoczyć słowa Sylwii, która wskazuje na to, że diagnostyka, leczenie i codzienne życie z zespołem Ehlersa-Danlosa wiążą się z ogromnymi kosztami. Wiąże się to z zakupem leków oraz opłacaniem regularnych wizyt u takich specjalistów jak: kardiolog, ortopeda czy genetyk. Jak sobie z tym radzić? Pomocne jest założenie zbiórki internetowej czy skorzystanie z fundacji. Sylwia zachęca do tego, aby nie obawiać się proszenia o pomoc. Warto poinformować o swoich problemach ludzi dobrej woli i poszukać sposobu na zgromadzenie dodatkowych środków. Te ułatwiają codzienne funkcjonowanie z zespołem Ehlersa-Danlosa i wieloma innymi poważnymi, nieuleczalnymi schorzeniami. 

Potrzebujesz wsparcia finansowego? Zweryfikuj możliwość założenia zbiórki na SzczytnyCel. Skontaktuj się z opiekunem, a ten pozna Twoją historię i pomoże Ci w otwarciu zbiórki i dotarciu do ludzi dobrej woli. Nie musisz cierpieć w samotności.

[1] Brzozowicz-Gromek I., Karwacka M., Zespół Ehlersa-Danlosa, W: Nieznane? Poznane. Zaburzenia rozwojowe u dzieci z rzadkimi zespołami genetycznymi i wadami wrodzonymi, Poznań 2013, s. 75-95.

[2] Alina Gałka, Zespół Ehlersa-Danlosa – przyczyny, objawy, leczenie, https://pacjenci.pl/zespol-ehlersa-danlosa-przyczyny-objawy-leczenie-ag-ds-260525 (dostęp 18.02.2026)

[3] Katarzyna Skórka, Zespół Ehlersa-Danlosa, https://chorobyrzadkie.edu.pl/dla-chorych/zespol-ehlersa-danlosa/id/131-zespol-ehlersa-danlosa (dostęp 18.02.2026)