Choroba mitochondrialna SCO2 – rzadki i śmiertelny błąd genetyczny

Choroba mitochondrialna SCO2 to niezwykle rzadki błąd genetyczny. Niestety zbiera śmiertelne żniwo i na ten moment nie ma na niego lekarstwa. W 2023 roku mała Kornelia została dopiero czwartym żyjącym dzieckiem na świecie z chorobą mitochondrialną SCO2. Z czym to się wiąże? Poznaj historię mamy Kornelii, dla której córeczka jest całym światem. Czym charakteryzuje się rzadka choroba jej córki?

Choroba mitochondrialna SCO2 – czym jest?

Choroba mitochondrialna SCO2 to bardzo rzadki i niebezpieczny błąd genetyczny, który na ten moment oznacza śmiertelny wyrok.[1] Pomimo usilnych starań i dynamicznego rozwoju medycyny, wciąż nie wynaleziono skutecznego leku na tę chorobę. Schorzenie powstaje na skutek mutacji w genie SCO2, co powoduje niedobór oksydazy cytochromu c (COX), czyli IV kompleksu łańcucha oddechowego. W efekcie niemożliwe jest prawidłowe wbudowywanie miedzi do enzymu COS i niemożliwe jest wytwarzanie przez niego energii. Choroba mitochondrialna SCO2 najczęściej ujawnia się w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. Ma bardzo ciężką postać i prowadzi do niewydolności krążeniowo-oddechowej.

Niepokojące objawy często są bagatelizowane

Dodatkową trudnością w rozpoznaniu choroby mitochondrialnej SCO2 jest to, że jej niepokojące objawy często są bagatelizowane lub mylone z innymi schorzeniami. Tak też było w przypadku malutkiej Kornelii, gdy prawidłowa diagnoza wymagała czasu. Pierwsze objawy, które odnotowano u dziewczynki to:

• osłabiony odruch ssania,
• obniżone napięcie mięśniowe,
• opadnięcie powieki jednego oka.

To nie wystarczyło do postawienia diagnozy. Ta przyszła dopiero wtedy, gdy pojawiły się poważniejsze objawy, w tym problemy z połykaniem i oddychaniem. Po specjalistycznych badaniach diagnostycznych i genetycznych potwierdzono czarny scenariusz. Niewinna Kornelia została jednym z nielicznych dzieci na świecie, u których zdiagnozowano śmiertelny błąd genetyczny. 

Poznaj historię mamy Kornelii która nie poddaje się w walce

Żaden rodzic nie chciałby usłyszeć diagnozy, którą postawiono w 2023 roku zaledwie 1,5 rocznej Kornelii. Dziewczynka została dopiero czwartym żyjącym dzieckiem na całym świecie z potwierdzoną chorobą mitochondrialną SCO2. Jednocześnie rodziców poinformowano o tym, że na tę chorobę nie ma leku ani skutecznej terapii. To nie załamało mamy Kornelii, która każdego dnia okazuje córeczce wsparcie i miłość, na którą zasługuje każdego dziecko. Choć walka wydaje się spisana na straty, to jednak każda chwila spędzona z dzieckiem ma znaczenie. Mama Kornelii dzieli się tym, jak wygląda codzienność przy chorobie mitochondrialnej SCO2, za pomocą mediów społecznościowych na kanale @walka_kornelii_z_sco2. Jej upór i poświęcenie mogą być przykładem dla innych.

Zwykła codzienność stała się ogromnym wyzwaniem

Dla mamy Kornelii i samej dziewczynki zwykła codzienność stała się ogromnym wyzwaniem. Harmonogram dnia wypełniają wizyty u specjalistów oraz przyjmowanie medykamentów. Bliscy Kornelii nie poddają się, otaczając dziewczynkę opieką, wsparciem i miłością. Doskonale zdają sobie jednak sprawę z tego, że to może nie wystarczyć. Mama Kornelii śpi razem z córką, ponieważ każda noc może być ich ostatnią. 

Mała Kornelia pozostaje podłączona do respiratora, który wspomaga jej oddychanie. Jej całe życie zamknęło się w małym pokoju. Pokonanie kilku schodów i wyjście na spacer na ten moment jest śmiertelnie niebezpieczne. Dotyczy to także sytuacji awaryjnych, gdy do Kornelii przyjeżdża karetka. Marzeniem rodziców dziewczynki jest to, aby ta doświadczyła jeszcze powiewu świeżego powietrza i promieni słońca na twarzy. Dzięki ludziom z dobrym sercem to może się udać, jednak wymaga to ogromnego wsparcia finansowego. Wiara jednak umiera ostatnia.

Życie z chorobą mitochondrialną SCO2 – jakie są rokowania?

Niestety rokowania nie są dobre. Choroba mitochondrialna SCO2 to śmiertelny wyrok, ponieważ nie ma na nią żadnego skutecznego lekarstwa. Codzienne życie naznaczone jest cierpieniem i walką o każdy oddech. Szczegółowe rokowania zależą od rodzaju mutacji czasu wystąpienia pierwszych objawów. Niestety większość chory dzieci umiera już w pierwszym roku życia. Zdarza się jednak, że choroba postępuje wolniej i wówczas długość życia się wydłuża. 

Nie wstydź się prosić o pomoc. Poznaj Szczytny Cel

Choroba nie wybiera i można dotknąć nas lub kogoś z naszych bliskich w najmniej spodziewanym momencie. W jednej chwili wali się cały dotychczasowy świat, a trudności finansowe rosną. Na wsparcie jednak zasługują wszyscy, zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe walczące o życie i lepszą przyszłość. Mama Kornelii zachęca do tego, aby otworzyć się na innych i wyjść z problemem do ludzi dobrej woli, korzystając z ofert fundacji i portali ze zbiórkami. To szansa na pozyskanie środków niezbędnych do codziennej walki z chorobą. Nie cierp w samotności i rozważ możliwość założenia zbiórki na Szczytny Cel. Pomożemy Ci w formalnościach oraz w promocji zbiórki wśród ludzi dobrej woli.

 [1] J. Pilch, E. Jamroz, M. Kajor, P. Kowalski, „Zmienność kliniczna encefalomiopatii mitochondrialnej uwarunkowanej mutacją genu SCO2” w: Blaski i cienie neurologii dziecięcej, Worcław, 2011.